การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดจะขยายไปถึงภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องขั้นรุนแรง

ตั้งแต่ปีพ. ศ. 2512-2513 พ่อแม่ของทารกแรกเกิดในเยอรมนีมีสิทธิ์ที่จะให้ลูกหลานของตนได้รับการตรวจหาโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญและฮอร์โมนที่หายาก แต่มีมา แต่กำเนิดอย่างรุนแรง พื้นฐานสำหรับการดำเนินการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดในเยอรมนีที่เกี่ยวข้องกับเนื้อหาและองค์กรเป็นแนวทางของ Society for Neonatology and Pediatric Intensive Care Medicine ซึ่งจัดทำขึ้นโดยคณะกรรมาธิการถาวรร่วมซึ่งประกอบด้วยสมาคมผู้เชี่ยวชาญด้านเด็กและสูตินรีเวช การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดทั่วประเทศได้รับการขยายอย่างต่อเนื่องจนถึงทุกวันนี้ ปัจจุบันคณะกรรมการร่วมของรัฐบาลกลาง (G-BA) ได้ดำเนินการตรวจคัดกรองภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบรวมขั้นรุนแรงหรือการคัดกรอง SCID โดยย่อในรายชื่อโรคที่ต้องตรวจ สิ่งนี้ช่วยให้ทารกได้รับการตรวจหาความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันร่วมอย่างรุนแรงหลังคลอดไม่นาน นอกจากนี้ G-BA ยังให้คำแนะนำเกี่ยวกับการรวมการตรวจวินิจฉัยในระยะเริ่มต้นสำหรับการฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง

การตรวจคัดกรอง SCID สำหรับภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องร่วมกันอย่างรุนแรง

ในการตรวจคัดกรอง SCID จะต้องตรวจพบข้อบกพร่องของ T-cell (T-cell lymphopenia) และภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องร่วมรุนแรง (SCID) ความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันเหล่านี้มีผลต่อการพัฒนาและ / หรือการทำงานของเซลล์เม็ดเลือดขาวที่ขึ้นอยู่กับไธมัสเป็นหลัก ทารกและเด็กที่ได้รับผลกระทบมีความไวต่อการติดเชื้อเพิ่มขึ้นตั้งแต่อายุยังน้อย การติดเชื้อรุนแรงกว่าปกตินำไปสู่โรคฉวยโอกาสและเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของภาวะแทรกซ้อน หากไม่มีการบำบัดอย่างทันท่วงทีเด็กที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่จะเสียชีวิตภายในสองปีแรกของชีวิต ยิ่งการรักษาเริ่มต้นเร็วเท่าไหร่การพยากรณ์โรคก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น - ตามที่ผู้เชี่ยวชาญกล่าว ด้วยการป้องกันการติดเชื้อซึ่งรวมถึงการปลูกถ่ายไขกระดูกและการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดซึ่งจะเริ่มในช่วงต้นหลังการตรวจคัดกรอง SCID ความเสี่ยงต่อความเสียหายของอวัยวะที่อาจเกิดขึ้นและทำให้อัตราการเสียชีวิตลดลงด้วย

การกำหนด TREC โดยใช้ PCR

การคัดกรอง SCID ดำเนินการโดยใช้ปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรสเชิงปริมาณหรือเชิงความหมาย สิ่งที่เรียกว่า TREC (T-Cell Receptor Excision Circles) ถูกกำหนดโดยใช้ปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรส (PCR) สิ่งเหล่านี้คือชิ้นส่วนดีเอ็นเอวงกลมขนาดเล็กที่สร้างขึ้นเป็นผลพลอยได้จากการรวมตัวของยีนของตัวรับ T เซลล์ ความเข้มข้นของ TREC ในเลือดมีความสัมพันธ์ค่อนข้างแม่นยำกับจำนวนเซลล์ T ใหม่ที่ไร้เดียงสา การกำหนด TREC ทำให้สามารถสรุปได้เกี่ยวกับการก่อตัวของเซลล์ T เนื่องจาก TREC มีความเสถียรจึงสามารถกำหนดได้อย่างรวดเร็วและง่ายดายด้วยความช่วยเหลือของ PCR จากเลือดการ์ดกรองแห้ง

เนื้อหาและการดำเนินการคัดกรองทารกแรกเกิด

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดมักดำเนินการในวันที่ 3 ของชีวิตโดยปกติจะร่วมกับ U2 สำหรับตัวอย่างเลือดสองสามหยดจากส้นเท้า (บางครั้งก็มาจากหลอดเลือดดำ) วางบนการ์ดกระดาษกรอง หลังจากที่การ์ดแห้งแล้วการ์ดจะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการคัดกรองซึ่งจะถูกวิเคราะห์ด้วยสีโดยทางภูมิคุ้มกันวิทยาโดยการพิจารณากิจกรรมของเอนไซม์หรือใช้ควบคู่มวลสเปกโตรเมตรี การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดในเยอรมนีในปัจจุบันรวมถึงการตรวจหาโรคดังต่อไปนี้ในระยะเริ่มต้น:

  • Adrenogenital Syndrome (AGS) อุบัติการณ์ 1 / 10,000 ทารกแรกเกิด
  • Maple Syrup Urine Disease (MSUD) อุบัติการณ์ 1 / 200,000 ทารกแรกเกิด
  • การขาดไบโอตินิเดสอุบัติการณ์ 1 / 80,000 ทารกแรกเกิด
  • ข้อบกพร่องของวงจรคาร์นิทีนอุบัติการณ์ 1 / 100,000 ทารกแรกเกิด
    o Carnitine palmitoyl transferase I ขาด (CPT-I)
    o Carnitine-Palmitoyl-Transefrase-II- ขาด (CPT-II)
    o การขาด Carnitine-acylcarnitine translocase
  • Galactosemia อุบัติการณ์ 1 / 4,000 ทารกแรกเกิด
  • Glutaraciduria type 1 (GA1) ความถี่ 1 / 80,000 ทารกแรกเกิด
  • Hypothyroidism อุบัติการณ์ 1 / 50,000 ทารกแรกเกิด
  • Isovaleric acidemia (IVA) อุบัติการณ์ 1 / 10,000 ทารกแรกเกิด
  • Long-chain-3-OH-acyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCHAD) และ very long-chain-acyl-CoA dehydrogenase deficiency (VLCAD) ความถี่ 1 / 80,000 ทารกแรกเกิด
  • การขาดอะซิลโคเอดีไฮโดรจีเนสโซ่ขนาดกลาง (การขาด MCAD) อุบัติการณ์ 1 / 10,000 ทารกแรกเกิด
  • Cystic fibrosis อุบัติการณ์ 1 / 2,500 ทารกแรกเกิด
  • Phenylketonuria (PKU) และ hyperphenylalaninemia (HPA) ความถี่ 1 / 10,000 ทารกแรกเกิด
  • ไทโรซินเมียชนิดที่ 1 อุบัติการณ์ 1 / 135,000 ทารกแรกเกิด

กระทรวงสาธารณสุขตรวจสอบการตัดสินใจ

การตัดสินใจของ G-BA จะต้องได้รับการตรวจสอบโดยกระทรวงสาธารณสุขของรัฐบาลกลาง จะไม่มีผลบังคับใช้จนกว่าจะมีการประกาศในราชกิจจานุเบกษาของรัฐบาลกลาง ผู้ที่มีประกันสุขภาพตามกฎหมายยังไม่ได้รับสิทธิประโยชน์เงินบำนาญใหม่ คณะกรรมการประเมินต้องกำหนดค่าตอบแทนไว้ก่อน ร่างกายมีเวลาหกเดือนในการทำสิ่งนี้หลังจากมีผลบังคับใช้

ขั้นตอนการให้คำแนะนำสำหรับการตรวจหาภาวะกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบในระยะเริ่มต้น

ขณะนี้ G-BA กำลังตรวจสอบว่าควรเสริมการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดหรือไม่โดยการตรวจหาระยะเริ่มต้นเพิ่มเติม: การทดสอบการฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง (SMA) การตรวจคัดกรอง SMA ในวัยทารกเป็นประจำควรปรับปรุงการวินิจฉัยและการรักษาโรคทางระบบประสาท โดยเฉพาะอย่างยิ่งเด็กที่มี SMA ประเภท I จะได้รับประโยชน์จากสิ่งนี้ ในโรค Werdnig-Hoffmann นี้การสลายตัวของเซลล์ประสาทดำเนินไปอย่างรวดเร็วซึ่งจะ จำกัด อายุขัยอย่างรุนแรง หากไม่มีการวินิจฉัยอย่างทันท่วงทีและการรักษาด้วยยาในระยะเริ่มต้นเด็กที่ได้รับผลกระทบมักจะเสียชีวิตภายใน 18 เดือนแรกของชีวิต

คาดว่าจะขยายตัวในเดือนพฤศจิกายน 2564

ในขั้นตอนแรกสถาบันคุณภาพและประสิทธิภาพในการดูแลสุขภาพ (IQWiG) จะประเมินข้อมูลและผลการศึกษา SMA ที่กำลังดำเนินอยู่ หากการประเมินเป็นไปในเชิงบวกตามตาราง G-BA ในปัจจุบันการขยายการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดสำหรับภาวะกล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลังสามารถคาดหวังได้ในเดือนพฤศจิกายน 2564

!-- GDPR -->