การผ่าตัดมะเร็งเต้านมเพื่อป้องกันโรค: 11% มีเนื้องอกอยู่แล้ว

คาดว่า 5-10% ของมะเร็งเต้านมทั้งหมดเป็นกรรมพันธุ์ BRCA1 (BReast CAncer 1 ระยะเริ่มมีอาการ) เป็นยีนก่อเหตุที่สำคัญที่สุดผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ของเชื้อโรคใน BRCA1 หรือ BRCA2 จะเกิดโรคโดยเฉลี่ยประมาณ 20 ปีก่อนผู้หญิงที่ไม่มีความเสี่ยงทางพันธุกรรมในครอบครัว

ความเสี่ยงมะเร็งเต้านมและการกลายพันธุ์ของ BRCA

ผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ของ BRCA1 หรือ BRCA2 มีความเสี่ยงตลอดชีวิตในการเป็นมะเร็งเต้านมประมาณ 50 ถึง 80% เพื่อป้องกันมะเร็งเต้านมผู้หญิงบางคนได้รับการผ่าตัดมะเร็งเต้านมเพื่อป้องกันโรคซึ่งคนที่โดดเด่นที่สุดที่เลือกใช้มาตรการที่รุนแรงนี้คือแองเจลินาโจลีนักแสดงหญิงชาวสหรัฐฯ

การศึกษาตรวจสอบอัตราเนื้องอกในตัวอย่างการผ่าตัด

เห็นได้ชัดว่ามาตรการที่รุนแรงนี้คุ้มค่า นักวิทยาศาสตร์ชาวญี่ปุ่นได้ตรวจสอบตัวอย่างการผ่าตัดเพื่อหาเนื้องอกที่มีอยู่และพบใน 11% ของผู้ป่วย [1]

ข้อมูลจากผู้หญิง 1,527 คน

คณะทำงานรอบศาสตราจารย์ดร. Hideko Yamauchi จากโรงพยาบาลนานาชาติเซนต์ลุคในโตเกียว (ญี่ปุ่น) วิเคราะห์ในกลุ่มศึกษาย้อนหลังศึกษาข้อมูลของผู้หญิง 1,527 คนที่ได้รับการทดสอบ BRCA ในการลงทะเบียนมะเร็งเต้านมและรังไข่ทางพันธุกรรมที่ศูนย์หลายแห่งในญี่ปุ่น

ในผู้หญิงเหล่านี้ได้รับการทดสอบการกลายพันธุ์ของ BRCA1 / 2 พบว่า 73.7% ของผู้หญิงไม่มีการกลายพันธุ์ 19.5% เป็นผลบวกสำหรับ BRCA1 / 2 และ 6.9% มีผลลัพธ์ที่ไม่แน่นอน

จากผู้ป่วยที่เป็น BRCA1 / 2 ที่เป็นบวก 297 ราย 66 รายเลือกรับการผ่าตัดเต้านมเพื่อป้องกันโรคซึ่ง 87.9% เลือกรับการผ่าตัดมะเร็งเต้านมและ 12.1% สำหรับการผ่าตัดเพื่อถนอมเต้านม

ไม่มีหลักฐานในการทดสอบก่อนการผ่าตัด

ผู้หญิง BRCA1 / 2 + 53 คนที่ได้รับการผ่าตัดมะเร็งเต้านมเพื่อป้องกันโรคได้รับการตรวจโดยใช้แมมโมแกรมอัลตร้าซาวด์และ MRI ก่อนการผ่าตัด ตัวอย่างทั้งหมดที่ได้รับหลังจากการผ่าตัดได้รับการตรวจสอบโดยละเอียดทางเนื้อเยื่อ

จากตัวอย่างการผ่าตัด 53 ชิ้นจากการผ่าตัดมะเร็งเต้านมเพื่อป้องกันโรคพบว่าหก (11.3%) มีเนื้องอกที่ลึกลับซึ่งไม่ได้รับการตรวจพบจากผลการตรวจทางรังสีวิทยา sonographic หรือ MRI ก่อนการผ่าตัด เนื้องอกลึกลับทั้งหกเป็นมะเร็งเต้านมในแหล่งกำเนิด ในผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบหกรายนี้หนึ่งคนเป็นบวกสำหรับ BRCA1 และผู้หญิง 5 คนเป็นบวกสำหรับ BRCA2