มะเร็งหลอดอาหาร: การประเมินความเสี่ยงโดยการวิเคราะห์จีโนม

พื้นหลัง

มะเร็งต่อมน้ำเหลืองของหลอดอาหารเป็นมะเร็งที่พบบ่อยอันดับ 8 ทั่วโลก มักเกิดจากโรคกรดไหลย้อน (gastroesophageal reflux disease - GERD) เป็นเวลานาน

โดยปกติจะนำหน้าด้วย metaplasia ของเยื่อเมือกซึ่งเรียกว่าหลอดอาหารของ Barrett การตรวจส่องกล้องด้วยการตรวจชิ้นเนื้อถือเป็นการวินิจฉัย

ประมาณ 1-5% ของผู้ป่วยโรคหลอดอาหาร Barrett จะเป็นมะเร็งหลอดอาหารในช่วงหนึ่งของชีวิต จนถึงขณะนี้ยังไม่มีวิธีการที่ปลอดภัยในการกรองคนเหล่านี้ออกไปตั้งแต่เนิ่นๆ

การจัดลำดับจีโนมสามารถช่วยได้ที่นี่ ด้วยวิธีนี้สามารถตรวจพบการเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรมของเซลล์ซึ่งอาจบ่งบอกถึงการเริ่มมีอาการของมะเร็ง ขณะนี้การวิเคราะห์เหล่านี้มีราคาแพงมากและยังไม่สามารถตรวจพบได้ในระยะเริ่มต้น

สิ่งนี้สามารถเปลี่ยนแปลงได้โดยสิ่งที่เรียกว่า "Shallow Whole Genome Sequencing" (SWGS) ซึ่งกระจายการระบุยีนที่แน่นอน แต่อย่างไรก็ตามตรวจพบการเปลี่ยนแปลงจำนวนสำเนายีนได้อย่างน่าเชื่อถือซึ่งเรียกว่าการเปลี่ยนแปลงจำนวนสำเนา (CNV ). CNVs เหล่านี้เป็นสัญญาณเริ่มต้นของมะเร็งหลายชนิด

วิธีการ

ด้วยความช่วยเหลือของ SWGS การศึกษาชิ้นหนึ่งได้วิเคราะห์ตัวอย่างเนื้อเยื่อ 777 แบบย้อนหลังจากผู้ป่วย 88 รายที่มีหลอดอาหารของ Barrett และผู้ที่ได้รับการติดตามเป็นเวลานานถึง 15 ปี

ผล

การศึกษาสามารถแสดงให้เห็นว่าจีโนมในตัวอย่างจากผู้ป่วยที่เป็นมะเร็งในภายหลังมี CNV มากกว่าเมื่อเทียบกับผู้ป่วยที่ไม่ได้เป็นมะเร็ง นอกจากนี้นักวิจัยยังเห็นได้ว่าทั้งจำนวนและความซับซ้อนของ CNV เพิ่มขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป

ผู้เขียนของการศึกษาสามารถใช้แบบจำลองทางสถิติเพื่อทำนายว่าผู้ป่วยมีความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งสูงหรือต่ำ 77% ของกลุ่มตัวอย่างจากผู้ป่วยที่มีความก้าวหน้าของโรคถูกจัดประเภทโดยนักวิจัยว่า“ มีความเสี่ยงสูงต่อการลุกลาม” ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยแบบจำลองสามารถระบุได้ว่าจะเกิดมะเร็งหรือไม่ใน 8 ปีต่อไปนี้ สองปีก่อนการวินิจฉัยมะเร็งหลอดอาหาร¾ของผู้ป่วยมะเร็งในระยะหลังพบ CNVs ในชิ้นเนื้อหลอดอาหาร

แบบจำลองนี้ได้รับการตรวจสอบในกลุ่มที่สองของผู้ป่วย 76 รายที่มีการตรวจชิ้นเนื้อ 213 ชิ้น

สรุป

ตามที่ผู้เขียนศึกษาวิธีการใหม่นี้สามารถช่วยตรวจหามะเร็งหลอดอาหารในระยะเริ่มแรกและได้รับประโยชน์จากการรักษาในระยะเริ่มต้นหรือแม้แต่การป้องกัน

ในทางกลับกันความถี่ของการตรวจเพื่อควบคุมซึ่งรวมถึงการตรวจชิ้นเนื้อซึ่งเป็นธรรมเนียมมาจนถึงตอนนี้อาจลดลงได้สำหรับผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงมะเร็งต่ำเป็นเวลาหลายปี

!-- GDPR -->