ALS: เครื่องหมายสำหรับการวินิจฉัยและการพยากรณ์โรคที่ระบุในเลือด

แม้กระทั่งสำหรับผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ที่มีประสบการณ์ผู้ป่วยที่มีเส้นโลหิตตีบด้านข้างของอะไมโอโทรฟิค (ALS) อาจเป็นเรื่องยากที่จะวินิจฉัย อาการที่หลากหลายทำให้ยากที่จะแยกความแตกต่างจากโรคเกี่ยวกับระบบประสาทอื่น ๆ ALS เป็นโรคเกี่ยวกับระบบประสาทที่เสื่อมสภาพของเซลล์ประสาทสั่งการซึ่งนำไปสู่อัมพาตแบบก้าวหน้าและในที่สุดก็เสียชีวิตจากการหายใจล้มเหลว

การตรวจเลือดช่วยในการวินิจฉัยแยกโรค

ขณะนี้มีแนวทางการรักษาที่มีแนวโน้มที่จะทำให้การวินิจฉัยในระยะแรกมีความสำคัญมากขึ้น ทีมวิจัยระหว่างประเทศกับนักวิทยาศาสตร์จาก Ulm University Medicine และ University of Milan ประสบความสำเร็จในการวินิจฉัยแยกโรคได้ง่ายขึ้นด้วยการตรวจเลือด ผลการศึกษาได้รับการตีพิมพ์ในวารสาร "Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry" [1]

การทดสอบจะวัดความเข้มข้นของเซลล์ประสาทในเลือด

กลุ่มวิจัยเยอรมัน - อิตาลีได้พัฒนาแบบทดสอบที่แสดงความเข้มข้นของ neurofilaments (neurofilament light chain / NFL) ในซีรั่มของผู้ป่วย เอ็นเอฟแอลเป็นโปรตีนที่ประกอบเป็นโครงนั่งร้านของเซลล์ประสาทสั่งการและเซลล์ประสาทอื่น ๆ หากเซลล์ประสาทเหล่านี้ตายในช่วง ALS เอ็นเอฟแอลจะถูกปล่อยออกมา ความเข้มข้นที่เพิ่มขึ้นของ NFL ในซีรั่มจะถูกบันทึกโดยการทดสอบ

จึงไม่จำเป็นต้องมีการตรวจสอบสุรา ข้อเท็จจริงนี้ยังทำให้การทดสอบน่าสนใจสำหรับการตรวจสอบกลุ่มประชากรตามรุ่นใหญ่ในการศึกษาหรือสำหรับผู้ป่วยที่ไม่สามารถเอา CSF ออกได้

เทคโนโลยี Simoa ช่วยให้สามารถพิสูจน์ NFL ได้

การตรวจเลือดแบบใหม่ใช้เทคโนโลยีอาร์เรย์โมเลกุลเดี่ยว (Simoa) ที่เรียกว่า เทคโนโลยีนี้เทียบได้กับ ELISAs และใช้รีเอเจนต์เดียวกัน แต่ไวกว่ามาก

การศึกษาประเมินความน่าเชื่อถือของแบบทดสอบ

ความน่าเชื่อถือของการทดสอบซึ่งมีจุดมุ่งหมายเพื่อสนับสนุนการวินิจฉัยทางคลินิกประสาทสรีรวิทยาและการถ่ายภาพได้รับการตรวจสอบในการศึกษาปัจจุบัน ผู้ป่วยโรค ALS 124 รายและการควบคุม 159 รายรวมอยู่ในการศึกษา กลุ่มควบคุมประกอบด้วยอาสาสมัครที่เป็นโรคเกี่ยวกับระบบประสาทอื่น ๆ เช่นอัลไซเมอร์และพาร์กินสันรวมทั้งผู้เข้าร่วมการศึกษาที่ไม่มีความผิดปกติของเส้นประสาทเสื่อมหรืออักเสบ

ผล

การวิเคราะห์พบว่าความเข้มข้นของ NFL ในเลือดของผู้ป่วย ALS สูงที่สุด (ยกเว้น: โรค Creutzfeldt-Jakob) การวินิจฉัยแยกโรคจึงเป็นไปได้ จากการเปรียบเทียบการวัดกับกลุ่มควบคุมนักวิทยาศาสตร์ยังประสบความสำเร็จในการกำหนดเกณฑ์การวินิจฉัยโรค ALS

นี่คือ 62 pg / ml. หากความเข้มข้นของ NFL สูงขึ้น ALS ถือว่ามีแนวโน้ม การทดสอบแยกความแตกต่างระหว่าง ALS และไม่ใช่ ALS โดยมีความไว 85.5% (95% CI, 78% - 91.2%) และความจำเพาะ 81.8% (95% CI 74.9% - 87.4%)

การทดสอบช่วยให้สามารถพยากรณ์โรคได้

นอกจากนี้ค่า NFL ที่วัดได้มีความสัมพันธ์กับความรุนแรงของโรค "ผู้ป่วย ALS ที่มีความเข้มข้นของเอ็นเอฟแอลสูงกว่าในเลือดจะมีอาการทางคลินิกเสื่อมเร็วขึ้นและโดยเฉลี่ยแล้วจะมีเวลารอดชีวิตสั้นลง" ศาสตราจารย์ Markus Otto จาก University Clinic for Neurology ใน Ulm กล่าว [2] ตัวบ่งชี้ทางชีวภาพของ NFL สามารถวัดได้ไม่นานหลังจากที่อาการแรกปรากฏขึ้นและการทดสอบนี้อาจใช้เพื่อทำความเข้าใจการตอบสนองต่อการบำบัดด้วยศาสตราจารย์อ็อตโตอธิบาย

นักวิจัยกำลังวางแผนการศึกษาเพิ่มเติมเพื่อตรวจสอบความน่าเชื่อถือของการตรวจเลือดใหม่ในกลุ่มประชากรที่มีขนาดใหญ่ขึ้นหลายศูนย์และเพื่อแนะนำเครื่องหมายเพิ่มเติมในการวินิจฉัย สิ่งนี้ควรทำให้การวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการมีความเฉพาะเจาะจงมากขึ้น กลุ่มวิจัยจาก Ulm ได้แสดงให้เห็นแล้วว่า NFL biomarker เหมาะสำหรับการวินิจฉัยเบื้องต้นในครอบครัวที่มีตัวแปร ALS ที่สืบทอดมา