atresia หลอดอาหาร

นิยาม

atresia หลอดอาหารเป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดที่หลอดอาหารไม่สมบูรณ์และไม่รวมเข้ากับกระเพาะอาหารอย่างต่อเนื่อง การขาดหลอดอาหารอย่างสมบูรณ์เรียกว่าหลอดอาหาร agenesis Fistulas และความผิดปกติอื่น ๆ ร่วมกันมักเกี่ยวข้องกับ atresia หลอดอาหาร ทารกแรกเกิดที่ได้รับผลกระทบจะสังเกตเห็นได้ทันทีหลังคลอดโดยมีสภาพทั่วไปลดลงมีอาการตัวเขียวไอและน้ำลายที่มีฟองเพิ่มขึ้น เมื่อตรวจดูกระเพาะอาหารหลอดกระเพาะจะพบความต้านทานที่ยืดหยุ่นและไม่สามารถดันไปข้างหน้าได้อีก เครื่องหมายก่อนคลอดสามารถบ่งบอกถึงความผิดปกติของหลอดอาหารได้ หลังคลอดการวินิจฉัยจะได้รับการยืนยันโดยการตรวจเอ็กซ์เรย์ที่หน้าอกและช่องท้อง การบำบัดจะดำเนินการโดยการผ่าตัดโดยปกติภายใน 48 ชั่วโมงแรกของชีวิต

ระบาดวิทยา

ในประชากรโดยเฉลี่ยทารกแรกเกิดประมาณ 1 ใน 2,500 ถึง 4,000 คนเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติของหลอดอาหาร เด็กผู้ชายได้รับผลกระทบค่อนข้างบ่อยกว่าเด็กผู้หญิง (อัตราส่วน 60 ถึง 40) ความน่าจะเป็นที่พี่น้องจะเกิดมาพร้อมกับหลอดอาหาร atresia คือ 1 เปอร์เซ็นต์ (9 เปอร์เซ็นต์สำหรับฝาแฝด) atresia หลอดอาหารที่แยกได้เป็นของหายาก ในเด็กที่ได้รับผลกระทบมากกว่า 90 เปอร์เซ็นต์ยังมีช่องทวารหลอดอาหารหลอดลมด้วย ประมาณ 50 ถึง 70 เปอร์เซ็นต์แสดงความผิดปกติอื่น ๆ โดยเฉพาะความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือดระบบทางเดินอาหารและระบบสืบพันธุ์

สาเหตุ

ยังไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของ atresia หลอดอาหาร (ข้อมูล ณ เดือนพฤศจิกายน 2563) โรคนี้มักเกิดขึ้นเป็นพัก ๆ ส่วนแบ่งการจัดการของครอบครัวน้อยกว่า 1 เปอร์เซ็นต์ การศึกษาบางชิ้นอธิบายถึงความบกพร่องทางพันธุกรรมที่แขนของโครโมโซม 2p23-p24 นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเกิด atresis ในกรณีของความผิดปกติของโครโมโซม (โดยเฉพาะ trisomy 13, 18 และ 21) และการลบบนโครโมโซม 17 และ 22 นอกจากนี้ยังไม่ค่อยพบ atresia หลอดอาหารในบริบทของกลุ่มอาการ dysmorphogenetic เช่น CHARGE syndrome (coloboma ของตา, โรคหัวใจ, Choanal atresia, การชะลอการพัฒนาและการเจริญเติบโตของความยาว, hypoplasia ของอวัยวะเพศและความผิดปกติของหู) หรือ Potter syndrome (การสร้างไตแบบทวิภาคี, hypoplasia ในปอดและความผิดปกติของโครงกระดูก)

กลไกการเกิดโรค

การเกิดโรคที่แน่นอนของ atresia หลอดอาหารยังไม่ชัดเจน ความผิดปกติของหลอดอาหารดูเหมือนจะพัฒนาไปแล้วในช่วงที่ 3 - 4 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ (SSW) ที่จะพัฒนา ในช่วงระยะเวลาของทารกในครรภ์กะบังหลอดลมจะก่อตัวขึ้นซึ่งจะแยกส่วนปลายแขนหลักออกเป็นทางเดินหายใจในช่องท้องและหลอดอาหารส่วนหลัง โดยปกติการแยกจะเสร็จสิ้นภายในสัปดาห์ที่ 8 ของการตั้งครรภ์ ใน atresia หลอดอาหารกระบวนการแบ่งไม่สมบูรณ์ การขาดการแสดงออกของยีนพัฒนาการ Sonic Hedgehog (Shh) และกลไกการตายของเซลล์ดูเหมือนจะมีบทบาทพิเศษ

อาการ

ทารกแรกเกิดที่มีความผิดปกติของหลอดอาหารมักจะคลอดก่อนกำหนดและมีน้ำหนักตัวน้อย อาการต่อไปนี้บ่งบอกถึงความผิดปกติของหลอดอาหาร:

  • การหลั่งน้ำลายมากเกินไป (บางครั้งน้ำลายที่มีฟองจำนวนมากจะถูกสำลักออกจากปากและจมูก)
  • ไอ (มักชอบโจมตี)
  • เสียงลมหายใจแรง
  • อาการตัวเขียวโดยเฉพาะอย่างยิ่งหลังอาหารมื้อแรกที่คุณดื่ม
  • ระบบทางเดินหายใจล้มเหลวและอาการหายใจลำบากอย่างรุนแรง
  • การสำลักอาหารรวมถึงโรคปอดบวมจากการสำลัก
  • การเสื่อมสภาพในสภาพทั่วไป

ถ้ำ: หากสงสัยว่ามีอาการหลอดอาหารที่หลอดอาหารห้ามใช้ความพยายามในการให้อาหาร!

การจำแนกตาม Vogt

การจำแนกประเภทของ atresia หลอดอาหารซึ่งยังคงใช้ในยุโรปในปัจจุบันย้อนกลับไปที่นักกายวิภาคศาสตร์ Vogt ในปีพ. ศ. 2472 ซึ่งแบ่ง atresia ออกเป็นประเภทจาก I ถึง IV ข้อมูลเกี่ยวกับความถี่แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับผู้เขียน

  • Vogt type I: esophageal aplasia (ประมาณ 1%)
  • Vogt type II: atresia ที่แยกได้โดยไม่มี tracheal esophageal fistula (ประมาณ 6–8%)
  • Vogt type IIIa: proximal oesophagotracheal fistula ที่มี atresia ส่วนปลายส่วนล่างจะสิ้นสุดลงในถุงตาบอด (ประมาณ 1%)
  • Vogt type IIIb: ทวารหลอดอาหารส่วนปลายที่มี atresia ใกล้เคียงส่วนบนสิ้นสุดในถุงตาบอด (ประมาณ 85%)
  • Vogt type IIIc: ส่วนปลายและส่วนใกล้เคียงกับท่อนำไข่คู่ทวาร (ประมาณ 4-5%)
  • Vogt type IV: esophagotracheal fistula ที่มีหลอดอาหารต่อเนื่องเรียกว่า H-fistula (ประมาณ 2-4%)

กลุ่มอาการ VACTERL

ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ที่ได้รับผลกระทบ atresia หลอดอาหารสัมพันธ์กับความผิดปกติอื่น ๆ การรวมกันของความผิดปกติที่แตกต่างกันบ่อยครั้งเรียกว่ากลุ่มอาการ VACTERL หรือสมาคม VATER / VACTERL ซึ่งรวมถึง:

  • ความผิดปกติของกระดูกสันหลัง (เช่น spina bifida, block vertebrae, scoliosis)
  • ความผิดปกติของทวารหนัก (ส่วนใหญ่เป็น atresia ทางทวารหนัก)
  • Cardiac Vitien (ข้อบกพร่องของผนังช่องท้องที่พบบ่อยที่สุด)
  • ความผิดปกติของหลอดลม - หลอดอาหาร (การสร้างช่องทวารของหลอดอาหาร, atresia หลอดอาหาร)
  • ความผิดปกติของไต (ตัวอย่างเช่นการเพิ่มขึ้นของไต, ภาวะ hydronephrosis)
  • ข้อบกพร่องของแขนขาหรือความผิดปกติของแขนขา (เช่น syndactyly, polydactyly และความผิดปกติของเท้าและมืออื่น ๆ )

หากความผิดปกติขยายออกไปรวมถึงความผิดปกติของสมองเช่นไฮโดรซีฟาลัส H จะถูกเพิ่มเข้าไปในอาการที่ซับซ้อน (VACTERL-H)

การวินิจฉัย

ในกรณีที่มีอาการข้างต้นหรือข้อบ่งชี้ของ atresia หลอดอาหารจำเป็นต้องมีการตรวจกระเพาะอาหารด้วยท่อกระเพาะที่แข็งและตัดกัน ข้อสงสัยได้รับการยืนยันเมื่อท่อกระเพาะอาหารพบความต้านทานที่ยืดหยุ่นที่ระดับของ atresia เมื่อถูกผลักไปข้างหน้า

ถ้ำ: หัววัดที่ยืดหยุ่นสามารถม้วนขึ้นในตอหลอดอาหารส่วนบนหรือเข้าสู่กระเพาะอาหารผ่านทางทวารหลอดอาหารและจำลองหลอดอาหารที่ยังไม่บุบสลาย

การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายทำโดยใส่ท่อในกระเพาะอาหารโดยการตรวจเอกซเรย์ทรวงอกและช่องท้อง ปลายหัววัดทำเครื่องหมายที่ปลายล่างของถุงตาบอด ตรวจพบช่องทวารโดยทางอ้อมผ่านกระเพาะปัสสาวะที่เต็มไปด้วยอากาศ ในภาวะ atresia โดยไม่มีการสร้างรูทวารสามารถมองเห็นกระเพาะอาหารและลำไส้ได้โดยไม่ต้องมีแก๊ส การใช้คอนทราสต์มีเดีย (ละลายน้ำได้!) มักจะไม่จำเป็นและเนื่องจากความเสี่ยงต่อการสำลักควรใช้เฉพาะในกรณีพิเศษเท่านั้นและหากผลลัพธ์เป็นที่น่าสงสัย

Bronchoscopy, tracheoscopy และ esophagoscopy ให้ข้อมูลเกี่ยวกับความแปรปรวนทางกายวิภาคของ atresia หลอดอาหาร มีการระบุการวินิจฉัยอวัยวะที่ครอบคลุมเนื่องจากความผิดปกติที่เกิดขึ้นบ่อยครั้ง ขอแนะนำให้ทำการวิเคราะห์โครโมโซม

การวินิจฉัยก่อนคลอด

การปรากฏตัวของ atresia หลอดอาหารบางครั้งได้รับการวินิจฉัยโดยอัลตราซาวนด์ในระหว่างตั้งครรภ์ ในฐานะที่เป็นสัญญาณก่อนคลอดโดยตรงถุงตาบอดปากมดลูกหรือทรวงอกอันเป็นผลมาจากการสร้างน้ำคร่ำก่อนที่ความผิดปกติจะบ่งบอกถึงความผิดปกติของหลอดอาหาร ปรากฏการณ์นี้เรียกว่า“ สัญลักษณ์กระเป๋าคอส่วนบน” (สัญลักษณ์กระเป๋าแบบสั้น)

สัญญาณ sonographic ทางอ้อมคือ:

  • Polyhydramnios เป็น soft marker sonographic (เป็นที่รู้จักแล้วใน <สัปดาห์ที่ 20 ของการตั้งครรภ์)
  • กระเพาะปัสสาวะหายไป
  • ทำซ้ำเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลย
  • มาพร้อมกับความผิดปกติ

อย่างไรก็ตามการแสดงหลอดอาหารที่ไม่ต่อเนื่องในอัลตราซาวนด์ก่อนคลอดเป็นเรื่องยากมาก แม้กระทั่งในปัจจุบันทารกที่มีภาวะหลอดอาหารตีบจะเกิดโดยไม่ต้องสงสัยมาก่อน

การบำบัด

การรักษาทางเลือกสำหรับ atresia หลอดอาหารคือการผ่าตัดแก้ไขความผิดปกติ โดยปกติจะมีการวางแผนอย่างละเอียดและดำเนินการภายในสองวันแรกของชีวิต การแทรกแซงฉุกเฉินทันทีจะระบุเฉพาะในกรณีของกลุ่มอาการของโรคทางเดินหายใจที่เป็นอันตรายถึงชีวิตและการแตกของกระเพาะอาหารที่กำลังจะเกิดขึ้นพร้อมกับอากาศที่มากเกินไป

จนกว่าจะมีการแทรกแซงการผ่าตัดสิ่งสำคัญคือต้องรักษาเสถียรภาพของทารกแรกเกิดที่เป็นโรคและป้องกันโรคปอดบวมจากการสำลัก ตามกฎแล้วผู้ป่วยรายเล็กจะนอนโดยที่ร่างกายส่วนบนสูงขึ้น (30 ° -40 °) และได้รับยาปฏิชีวนะป้องกันโรคทางหลอดเลือดดำซึ่งอาจร่วมกับวิตามินเคด้วย พวกเขายังได้รับการระบายน้ำแบบ double-lumen slurp (เรียกว่า slurp probe) ในกระสอบตาบอดด้านบน ด้วยวิธีนี้น้ำลายซึ่งทารกไม่สามารถกลืนได้จะถูกดูดออกอย่างต่อเนื่องโดยมีแรงดูดต่ำ

ควรหลีกเลี่ยงการใส่ท่อช่วยหายใจและการใช้เครื่องช่วยหายใจ ทารกคลอดก่อนกำหนดที่ระบบหายใจล้มเหลวถือเป็นข้อยกเว้น หากมีรูทวารหลอดอาหารควรวางท่อให้ห่างที่สุด

การรักษาทางหัตถการ

ถ้าถุงตาบอดอยู่ใกล้กันปลายหลอดอาหารจะเชื่อมต่อกันโดยใช้ anastomosis จาก end-to-end

หากปลายทั้งสองข้างของหลอดอาหารสั้นเกินไปสำหรับการเชื่อมต่อที่ปราศจากความตึงเครียดอาจต้องทำการผ่าตัดกระเพาะอาหารเพื่อให้แน่ใจว่าได้รับสารอาหารทางช่องท้องและ / หรือหลอดอาหารปากมดลูก (ช่องทำน้ำลายหรือท่อระบายน้ำคอลลาร์) สิ่งเหล่านี้ยังคงอยู่จนกว่าความผิดปกติจะได้รับการรักษาอย่างสมบูรณ์ ในระหว่างนี้วิธีการยืดตัวและช่อดอกไม้ที่แตกต่างกันจะช่วยลดระยะห่างระหว่างทั้งสองส่วน

ในกรณีของ atresia ยาว (ช่องว่างยาว) มีความเป็นไปได้ที่จะมีพลาสติกทดแทนหลอดอาหารโดยเฉพาะอย่างยิ่งโดยเทคนิคการแทรกซึม (โดยเฉพาะการแทรกซึมของลำไส้ใหญ่) หรือการเปลี่ยนถ่ายในกระเพาะอาหารเช่นการยกระดับของกระเพาะทรวงอก ช่วงเวลาของ Jejunum ไม่สามารถได้รับการยอมรับโดยทั่วไปเนื่องจากอัตราการเกิดภาวะแทรกซ้อนเพิ่มขึ้น

ในกรณีที่มีการสร้างช่องทวารของหลอดอาหารต้องผ่าตัดปิดและเย็บมากเกินไป

ลักษณะเฉพาะ

ประมาณ 2 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยมีภาวะหลอดเลือดแดงใหญ่จากมากไปหาน้อย สิ่งนี้จะต้องถูกตัดออกก่อนการดำเนินการ ควรได้รับการยืนยันทางด้านซ้ายของส่วนโค้งของหลอดเลือดโดยปกติก่อนการผ่าตัดด้วยวิธีการตรวจคลื่นหัวใจ

Aftercare

หลังผ่าตัดเด็กมักจะยังคงได้รับการระบายอากาศและให้อาหารทางท่อในคลินิกเป็นเวลาหลายวัน หลังจากผ่านไปประมาณสิบถึงสิบสองวันการแสดงความเปรียบต่างของรังสีเอกซ์ (ทางเดินอาหารส่วนบน) มักจะตามมา หากการค้นพบเป็นเรื่องปกติ (ไม่มีการรั่วของตัวกลางที่มีความเปรียบต่างในบริเวณ anastomosis ไม่มีการตีบอย่างมีนัยสำคัญ) สามารถถอดหัววัดออกและเริ่มให้สารอาหารในช่องปากได้

ภาวะแทรกซ้อนหลังการผ่าตัด

ภาวะแทรกซ้อนหลังการผ่าตัดขึ้นอยู่กับความตึงเครียดของ anastomosis การผ่อนคลายหลังผ่าตัดและการระบายอากาศเป็นเวลาหนึ่งถึงสองวันสามารถลดความตึงเครียดได้

ในกรณีของสภาวะที่ปราศจากแรงดึงมีเพียงประมาณ 6 เปอร์เซ็นต์ของการเย็บไม่เพียงพอ คาดว่าจะมีการตีบที่ต้องผ่าตัดในบริเวณรอยประสานเป็นวงกลมประมาณ 17 เปอร์เซ็นต์ของเคส ประมาณ 36 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยต้องอยู่กับกรดไหลย้อน gastroesophageal

ด้วยความตึงเครียดอย่างมากต่อ anastomosis อัตราความล้มเหลวของการเย็บคือ 31 เปอร์เซ็นต์ การเกิดภาวะเข้มงวดก็สูงขึ้นอย่างมีนัยสำคัญที่ 44 เปอร์เซ็นต์ ความถี่ของการไหลย้อนของ gastroesophageal จะเพิ่มขึ้นตามสัดส่วนโดยมีแรงดันไฟฟ้าสูงถึง 56 เปอร์เซ็นต์

ในกรณีของการตีบหลังการผ่าตัดหรือการรั่วของ anastomotic บางครั้งต้องพิจารณาการใช้ศัลยกรรมตกแต่งหลอดอาหาร

ภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ

ผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของหลอดอาหารมักมีปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจและระบบทางเดินอาหารเป็นเวลาหลายปีหลังการผ่าตัดแก้ไข เหนือสิ่งอื่นใดรวมถึง:

  • ล้มเหลวในการเจริญเติบโต
  • อาการกลืนลำบาก
  • Tracheomalacia
  • โรคหลอดลมอักเสบกำเริบและโรคปอดบวม
  • eosinophilic esophagitis
  • fistulas esophagotracheal กำเริบ
  • การล้างกระเพาะอาหารเร่งทางพยาธิวิทยา (ดาวน์ซินโดรม)
  • หลอดอาหารตีบด้วยบล็อกลูกกลอน
  • โรคกรดไหลย้อน gastroesophageal (GERD)

พยากรณ์

การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับระดับความสมบูรณ์และน้ำหนักแรกเกิดของทารกแรกเกิดที่ป่วยความผิดปกติใด ๆ ที่เกิดขึ้นและการเริ่มการรักษาในเวลาที่เหมาะสม อัตราการรอดชีวิตของเด็กที่มีน้ำหนักแรกเกิดมากกว่า 1,500 กรัมโดยไม่มีความผิดปกติของหัวใจอยู่ที่ประมาณ 97 เปอร์เซ็นต์ในศูนย์เฉพาะทาง

การติดตามการรักษาผู้ป่วยที่มีภาวะหลอดอาหารตีบมักจะยืดเยื้อไปหลายปี การเจริญเติบโตและพัฒนาการควรได้รับการดูแลอย่างใกล้ชิดโดยเฉพาะในช่วงสองสามปีแรกของชีวิต อย่างไรก็ตามโดยหลักการแล้วเด็กที่มีภาวะหลอดอาหารตีบที่ได้รับการผ่าตัดสามารถมีชีวิตที่ค่อนข้างปกติได้โดยไม่มีข้อ จำกัด ที่สำคัญ

การป้องกันโรค

atresia หลอดอาหารพิการ แต่กำเนิดมักเกิดขึ้นเป็นพัก ๆ และไม่สามารถป้องกันได้ด้วยมาตรการป้องกัน

คำแนะนำ

ข้อมูลเพิ่มเติม

ผู้ปกครองและสมาชิกในครอบครัวส่วนใหญ่ไม่เคยได้ยินอาการนี้มาก่อนที่พวกเขาจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคหลอดอาหาร ความไม่แน่นอนมีมากพอ ๆ กันเช่นเดียวกับความต้องการข้อมูล KEKS เป็นองค์กรช่วยเหลือตนเองและผู้ป่วยที่มีเครือข่ายในระดับสากลสำหรับเด็กและผู้ใหญ่ที่ป่วยเป็นโรคหลอดอาหารซึ่งนอกเหนือจากแนวทางสำหรับทารกแรกเกิดแล้วยังให้ความช่วยเหลือในระดับภูมิภาคและการแลกเปลี่ยนทั่วประเทศ

!-- GDPR -->